بیماری تالاسمی

تالاسمی ها اختلالات خونی ارثی هستند. "ارثی" به این معنی است که این اختلال از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود.

در بیماری تالاسمی بدن گلبول های قرمز سالم کمتری می­سازد و هموگلوبین کمتری  نسبت به حالت طبیعی دارد. هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبول های قرمز است. اکسیژن را به تمام قسمت های بدن می­رساند. هموگلوبین همچنین دی اکسید کربن را از بدن به ریه ها می برد و در آنجا بازدم می­شود.

افرادی که تالاسمی دارند ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند. کم خونی ناشی از تعداد کمتر از حد طبیعی گلبول های قرمز یا کمبود هموگلوبین در گلبول های قرمز است.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی ارثی است که خون را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث کم خونی مادام العمر می شود.

افراد مبتلا به تالاسمی به اندازه کافی هموگلوبین سالم تولید نمی کنند که باعث کوچک و کم رنگ شدن سلول های خونی می شود. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را از ریه ها به بقیه بدن می رساند.

افرادی که با تالاسمی متولد می شوند نمی توانند اکسیژن را به درستی در بدن منتقل کنند. بسته به نوع تالاسمی که دارند، ممکن است برای زنده ماندن نیاز به تزریق خون منظم داشته باشند.

چه چیزی باعث تالاسمی می شود؟

تالاسمی زمانی ایجاد می شود که فردی جهش های ژنی ("اشتباهات املایی" در DNA در ژن ها) را از یک یا هر دو والدین به ارث می برد. این جهش‌های ژنی باعث می‌شود که بدن گلبول‌های قرمز خون را سریع‌تر از حد معمول از دست بدهد و هموگلوبین کمتری را به همراه داشته باشد.

انواع تالاسمی:

تالاسمی انواع مختلفی دارد. نوع فردی بستگی به جهش ژنی دارد که او به ارث می برد.

تالاسمی آلفا: این مشکل در 1 یا بیشتر از 4 ژن به نام ژن آلفا گلوبین ایجاد می شود. افرادی که فقط 1 ژن را به ارث می برند ممکن است علائمی نداشته باشند، اما همچنان می توانند این اختلال را به فرزندان خود منتقل کنند. اختلال در 2 ژن علائم خفیف ایجاد می کنند، اختلال در 3 ژن (به نام بیماری هموگلوبین H) علائم شدیدتری ایجاد می کنند و نوزادانی که 4 ژن (به نام آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس) را به ارث می برند، معمولاً بسیار بیمار هستند و مدت زیادی پس از تولد زنده نمی مانند. تالاسمی آلفا در افراد آسیای جنوب شرقی، جنوب چین، خاورمیانه، هند، آفریقایی یا مدیترانه ای تبار شایع تر است.

تالاسمی بتا: این امر به دلیل جهش در 1 یا 2 ژن به نام ژن بتا گلوبین ایجاد می شود. صدها جهش احتمالی وجود دارد و علائم بستگی به جهش فرد دارد. افرادی که فقط 1 ژن معیوب دارند معمولاً علائم کمی دارند اما می توانند تالاسمی را به فرزندان خود منتقل کنند. افراد دارای 2 ژن معیوب (به نام تالاسمی ماژور) اغلب علائم تهدید کننده زندگی دارند. برخی از افراد با 2 ژن غیر طبیعی ممکن است هنوز علائم خفیف تری داشته باشند و فقط نیاز به تزریق خون گاه به گاه دارند. بتا تالاسمی معمولاً افراد مدیترانه ای، آسیایی یا آفریقایی تبار را مبتلا می کند.

ویژگی تالاسمی آلفا:

ناقل خاموش آلفا تالاسمی

آلفا تالاسمی مینور که به آن صفت تالاسمی آلفا نیز می گویند

بیماری هموگلوبین H

آلفا تالاسمی ماژور که هیدروپس فتالیس نیز نامیده می شود

ویژگی تالاسمی بتا:

بتا تالاسمی مینور که به آن صفت بتا تالاسمی نیز می گویند

بتا تالاسمی اینترمدیا

بتا تالاسمی ماژور که کم خونی کولی یا تالاسمی بتا صفر (ß0) نیز نامیده می شود.

ویژگی تالاسمی بتا پلاس (ß+):

کم خونی مدیترانه ای

علائم تالاسمی:

1. افراد مبتلا به تالاسمی می توانند:
2. احساس خستگی، ضعف، سرگیجه و تنگی نفس
3. در کودکی کندتر از حد معمول رشد می کنند
4. رنگ پریده یا دارای رنگ پوست زرد (یرقان)
5. ادرار تیره دارند
6. شکم متورم دارند
7. تغییر شکل جزئی در استخوان های صورت خود دارند
8. اگر تالاسمی درمان نشود، می تواند منجر به نارسایی قلبی و عفونت شود.

اگر این بیماری شدید باشد، معمولاً در 2 سال اول زندگی، علائم می تواند در نوزادان و کودکان کوچک ظاهر شود.

تشخیص بیماری تالاسمی:

پزشکان تالاسمی را با استفاده از آزمایش‌های خون، از جمله شمارش کامل خون (CBC) و آزمایش‌های ویژه هموگلوبین تشخیص می‌دهند.

یک CBC مقدار هموگلوبین و انواع مختلف سلول های خونی مانند گلبول های قرمز را در یک نمونه خون اندازه گیری می کند. افرادی که تالاسمی دارند گلبول های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری در خونشان نسبت به حالت عادی دارند. افرادی که دارای ویژگی آلفا یا بتا تالاسمی هستند ممکن است گلبول های قرمز خون کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.

آزمایش هموگلوبین انواع هموگلوبین را در نمونه خون اندازه گیری می کند. افرادی که تالاسمی دارند با زنجیره پروتئین آلفا یا بتا گلوبین هموگلوبین مشکل دارند.

تالاسمی متوسط ​​و شدید معمولا در اوایل دوران کودکی تشخیص داده می شود. این به این دلیل است که علائم و نشانه ها، از جمله کم خونی شدید، اغلب در 2 سال اول زندگی رخ می دهد.

افرادی که اشکال خفیف‌تری از تالاسمی دارند، ممکن است پس از یک آزمایش خون معمول نشان دهد که مبتلا به کم خونی هستند، تشخیص داده می‌شوند. پزشکان ممکن است به تالاسمی مشکوک شوند اگر فردی مبتلا به کم خونی باشد و عضو گروه قومی باشد که در معرض خطر ابتلا به تالاسمی است. (برای اطلاعات بیشتر به «چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند

پزشکان همچنین میزان آهن موجود در خون را آزمایش می کنند تا متوجه شوند که کم خونی ناشی از کمبود آهن است یا تالاسمی. اگر بدن آهن کافی برای ساخت هموگلوبین نداشته باشد، کم خونی ناشی از فقر آهن رخ می دهد. کم خونی در تالاسمی به دلیل مشکل در زنجیره آلفا گلوبین یا بتا گلوبین هموگلوبین رخ می دهد، نه به دلیل کمبود آهن.

از آنجایی که تالاسمی از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود، مطالعات ژنتیکی خانوادگی نیز می تواند به تشخیص این اختلال کمک کند. این مطالعات شامل گرفتن سابقه پزشکی خانوادگی و انجام آزمایش خون از اعضای خانواده است. این آزمایش ها نشان می دهد که آیا اعضای خانواده ژن های هموگلوبین از دست رفته یا تغییر یافته دارند یا خیر.

اگر اعضای خانواده ای را می شناسید که مبتلا به تالاسمی هستند و به بچه دار شدن فکر می کنید، با پزشک خود و یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. آنها می توانند به تعیین خطر انتقال این اختلال به فرزندان شما کمک کنند. آزمایش قبل از تولد شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا بافت از جفت است. (مایع آمنیوتیک مایع درون کیسه ای است که جنین در حال رشد را احاطه کرده است. جفت عضوی است که بند ناف را به رحم مادر متصل می کند.

برخی افراد به دلیل ناخوشی متوجه می شوند که تالاسمی دارند. پزشک آنها با آنها صحبت می کند، آنها را معاینه می کند و آزمایش خون انجام می دهد. آنها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی داشته باشند.

افراد دیگر به طور تصادفی متوجه می شوند که تالاسمی دارند، زمانی که آزمایش خونی که به دلایل دیگر انجام می شود چیز غیرعادی را نشان می دهد.

چه مواقعی پزشک آزمایش تالاسمی را درخواست می­کند؟

مواقعی وجود دارد که پزشکان آزمایش خون را برای بررسی تالاسمی پیشنهاد می کنند. این شامل اگر:

• شما قصد دارید بچه دار شوید
• شما یکی از بستگان مبتلا به تالاسمی دارید
• شما یا بستگانتان کم خونی غیر قابل توضیح (هموگلوبین پایین) دارید.
• خانواده شما از منطقه ای آمده اند که تالاسمی در آن شایع است
• نوزادان متولد نشده نیز می توانند برای تالاسمی آزمایش شوند.

درمان بیماری تالاسمی:

اگر تالاسمی دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید. این بستگی به شدت علائم شما دارد.

افراد مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است هر 3 تا 4 هفته یکبار نیاز به تزریق خون داشته باشند. افراد مبتلا به تالاسمی با شدت کمتر ممکن است فقط گاهی اوقات نیاز به تزریق خون داشته باشند یا اصلاً نیاز ندارند.

انتقال خون می تواند باعث تجمع آهن در بدن شود که می تواند منجر به آسیب قلب و کبد شود. افرادی که به طور مکرر تزریق خون دارند می توانند دارویی مصرف کنند که به بازگرداندن آهن به سطح ایمن (به نام کیلیت آهن) کمک می کند.

تعداد کمی از افراد آنقدر مشکل جدی دارند که به آنها توصیه می شود از یک اهدا کننده سالم پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان را انجام دهند. این می تواند کمک کند، اما خطراتی دارد و به ندرت مورد نیاز است.

عوارض تالاسمی :

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار مشکلات دیگری شوند از جمله:

• طحال بزرگ شده
• عفونت های خون
• مشکلات استخوانی مانند بدشکلی در صورت یا جمجمه یا پوکی استخوان
• آسیب به قلب، کبد یا سیستم هورمونی، ناشی از آهن زیاد در خون

آیا می توان از تالاسمی پیشگیری کرد؟

هنگامی که فردی مبتلا به تالاسمی تشخیص داده می شود، بستگان نزدیک او (والدین، فرزندان، برادران و خواهران)

همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی برای بررسی اینکه آیا آنها جهش ژنی دارند یا خیر، پیشنهاد شود. این یک آزمایش خون ساده است که رایگان است و پزشک می تواند آن را انجام دهد.

ممکن است بخواهید بدانید که آیا شما حامل این ژن هستید یا خیر تا بتوانید انتخاب های آگاهانه ای در مورد بچه دار شدن در آینده داشته باشید. یک کودک تنها در صورتی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی است که والدین هر دو ناقل باشند. اگر هر دو والدین ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به تالاسمی از هر 4 نفر است. احتمال 1 در 2 وجود دارد که آنها حامل باشند.

اگر حامل ژن تالاسمی هستید و به داشتن فرزند فکر می کنید، ممکن است شما و همسرتان تصمیم بگیرید:

آزمایشات قبل از تولد (آزمایش ژنتیکی که در دوران بارداری انجام می شود) انجام دهید تا ببینید آیا کودک تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر

به گزینه های خود برای داشتن فرزند فکر کنید. برای مثال، ممکن است تصمیم بگیرید که از طریق IVF صاحب فرزند شوید و قبل از کاشت جنین غربالگری ژنتیکی روی آن انجام دهید.

انواع هموگلوبین:

هموگلوبین معمولی که هموگلوبین A نیز نامیده می شود، دارای چهار زنجیره پروتئینی است - دو گلوبین آلفا و دو گلوبین بتا. دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا به دلیل نقص در این زنجیره های پروتئینی نامگذاری شده اند.

چهار ژن (دو ژن از هر والدین) برای ایجاد زنجیره پروتئین آلفا گلوبین کافی مورد نیاز است. صفت تالاسمی آلفا در صورتی رخ می دهد که یک یا دو ژن از چهار ژن وجود نداشته باشد. اگر بیش از دو ژن از دست رفته باشد، کم خونی متوسط ​​تا شدید رخ می دهد.

شدید­ترین نوع تالاسمی:

شدیدترین نوع تالاسمی آلفا تالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس فتالیس نام دارد. نوزادانی که این اختلال را دارند معمولا قبل یا اندکی پس از تولد می میرند.

دو ژن (یکی از هر والدین) برای ایجاد زنجیره های پروتئین بتا گلوبین کافی مورد نیاز است. تالاسمی بتا در صورت تغییر یک یا هر دو ژن رخ می دهد.

شدت تالاسمی بتا بستگی به میزان تأثیر یک یا هر دو ژن دارد. اگر هر دو ژن تحت تأثیر قرار گیرند، نتیجه کم خونی متوسط ​​تا شدید است. نوع شدید بتا تالاسمی به عنوان تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی شناخته می شود.

تالاسمی زنان و مردان را مبتلا می کند. این اختلالات اغلب در میان افراد ایتالیایی، یونانی، خاورمیانه، جنوب آسیا و آفریقایی تبار رخ می دهد. اشکال شدید معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند و شرایط مادام العمر هستند.

پزشکان تالاسمی را با آزمایش خون تشخیص می دهند. این اختلالات با تزریق خون، داروها و سایر روش ها درمان می شوند.

چشم انداز:

درمان تالاسمی در طول سال ها بهبود یافته است. افرادی که تالاسمی متوسط ​​یا شدید دارند، اکنون عمر طولانی تری دارند و کیفیت زندگی بهتری دارند.

با این حال، عوارض تالاسمی و درمان آنها مکرر است. افرادی که تالاسمی متوسط ​​یا شدید دارند باید برنامه های درمانی خود را به دقت دنبال کنند. آنها باید از خود مراقبت کنند تا تا حد امکان سالم بمانند.

https://www.healthdirect.gov.au/thalassaemia