کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین

آلفا-1 آنتی تریپسین AAT  پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. این به محافظت از ریه های شما در برابر آسیب ها و بیماری ها مانند آمفیزم و بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) کمک می کند.   این آزمایش میزان آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) را در خون اندازه گیری می کند.
AAT توسط ژن های خاصی در بدن شما ساخته می شود. ژن ها واحدهای اصلی وراثت هستند که از والدین شما منتقل می شوند. آنها حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد شما مانند قد و رنگ چشم را تعیین می کند. هر کسی دو نسخه از ژن سازنده AAT را به ارث می برد، یکی از پدر و دیگری از مادر. اگر یک جهش (تغییر) در یک یا هر دو نسخه از این ژن وجود داشته باشد، بدن شما AAT یا AAT کمتری تولید می کند که آنطور که باید کار نمی کند.
اگر شما دو نسخه جهش یافته از ژن دارید، به این معنی است که شما دارای یک بیماری به نام کمبود AAT هستید. افراد مبتلا به این اختلال بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری ریوی یا آسیب کبدی قبل از 45 سالگی هستند.
اگر یک ژن AAT جهش یافته دارید، ممکن است مقادیر کمتر از حد طبیعی AAT داشته باشید، اما علائم بیماری خفیف یا بدون علائم باشد. افراد دارای یک ژن جهش یافته ناقل کمبود AAT هستند. این بدان معناست که شما این بیماری را ندارید، اما می توانید ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنید.
آزمایش AAT می تواند به نشان دادن جهش ژنتیکی که شما را در معرض خطر بیماری قرار می دهد کمک کند.
نام های دیگر : A1AT، AAT، کمبود آلفا-1-آنتی پروتئاز، α1-آنتی تریپسین
کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (کمبود AAT) یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به بیماری های ریوی و کبدی را افزایش می دهد. آلفا 1 آنتی تریپسین (AAT) پروتئینی است که از ریه ها محافظت می کند. کبد آن را می سازد. اگر پروتئین های AAT شکل مناسبی نداشته باشند، در سلول های کبد گیر می کنند و نمی توانند به ریه ها برسند.

کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین چیست؟

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AATD) یک بیماری ارثی است که باعث کاهش یا عدم وجود آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) در خون می شود. AATD تقریباً در 1 از 2500 نفر رخ می دهد. این حالت در همه اقوام وجود دارد. با این حال، اغلب در سفیدپوستان از اجداد اروپایی رخ می دهد.
آلفا 1 آنتی تریپسین (AAT) پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. کبد این پروتئین را وارد جریان خون می کند. AAT از ریه ها محافظت می کند تا بتوانند به طور عادی کار کنند. بدون AAT کافی، ریه ها می توانند آسیب ببینند و این آسیب ممکن است تنفس را دشوار کند.
هر کسی دو نسخه از ژن AAT دارد و از هر والدین یک نسخه از ژن دریافت می کند. اکثر مردم دو نسخه طبیعی از ژن آلفا-1 آنتی تریپسین دارند. افراد دارای AATD یک نسخه معمولی و یک نسخه آسیب دیده دارند یا دو نسخه آسیب دیده دارند. اکثر افرادی که دارای یک ژن طبیعی هستند می توانند آنتی تریپسین آلفا-1 کافی برای زندگی سالم تولید کنند، به خصوص اگر سیگار نکشند.
افرادی که دو نسخه آسیب دیده از این ژن دارند، قادر به تولید آنتی تریپسین آلفا-1 کافی نیستند، که منجر به علائم شدیدتری در آنها می شود.

علائم  کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین AATD چیست؟

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AATD) می تواند به عنوان بیماری ریوی در بزرگسالان ظاهر شود و در بخش کوچکی از کودکان مبتلا می تواند با بیماری کبدی مرتبط باشد. در بزرگسالان مبتلا، اولین علائم AATD تنگی نفس با فعالیت خفیف، کاهش توانایی ورزش و خس خس سینه است. این علائم معمولا در سنین 20 تا 40 سالگی ظاهر می شوند. علائم و نشانه های دیگر می تواند شامل عفونت های مکرر تنفسی، خستگی، ضربان قلب سریع در هنگام ایستادن، مشکلات بینایی و کاهش وزن ناخواسته باشد.
برخی از افراد مبتلا به AATD بیماری ریوی پیشرفته دارند و آمفیزم دارند که در آن کیسه های هوایی کوچک (آلوئول ها) در ریه ها آسیب می بینند. علائم آمفیزم عبارتند از دشواری در تنفس، سرفه های شدید و سینه بشکه ای شکل. سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض دود تنباکو باعث افزایش علائم و آسیب به ریه ها می شود. سایر تشخیص‌های رایج عبارتند از COPD (بیماری انسدادی مزمن ریه)، آسم، برونشیت مزمن.
بیماری کبد که سیروز کبدی نامیده می شود، یکی دیگر از علائم AATD است. این می تواند در برخی از کودکان مبتلا، حدود 10 درصد وجود داشته باشد، و همچنین در 15 درصد از بزرگسالان مبتلا به AATD گزارش شده است. در مراحل پایانی، علائم و نشانه‌های بیماری کبدی می‌تواند شامل تورم شکم، سرفه خونی، تورم پاها یا پاها و زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان) باشد.
به ندرت، AATD می تواند باعث بیماری پوستی به نام پانیکولیت شود که با پوست سفت شده همراه با توده ها یا لکه های دردناک مشخص می شود. پانیکولیت از نظر شدت متفاوت است و ممکن است در هر سنی رخ دهد.

علائم کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین AAT عبارتند از:

•    تنگی نفس و خس خس سینه
•    عفونت های مکرر ریه
•    خستگی
•    ضربان قلب سریع هنگام ایستادن
•    مشکلات بینایی
•    کاهش وزن
برخی از افراد هیچ علامتی ندارند و عوارضی ایجاد نمی کنند.
آزمایش های خون و آزمایش های ژنتیکی می تواند تشخیص دهد که آیا آن را دارید یا خیر. اگر ریه های شما آسیب دیده باشد، ممکن است آزمایشات ریه نیز انجام دهید. درمان ها شامل داروها، توانبخشی ریوی و اکسیژن اضافی در صورت نیاز است. در موارد شدید ممکن است نیاز به پیوند ریه باشد. سیگار نکشیدن می تواند از علائم ریوی پیشگیری کند یا آن را به تاخیر بیندازد.

تشخیص آلفا-1 آنتی تریپسین AATD:   

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AATD) از طریق آزمایش نمونه خون، زمانی که فرد مشکوک به داشتن AATD باشد، تشخیص داده می شود. به عنوان مثال، هنگامی که معاینه فیزیکی سینه بشکه ای شکل را نشان می دهد، یا هنگام گوش دادن به قفسه سینه با گوشی پزشکی، خس خس سینه، تروق یا صداهای کاهش نفس شنیده می شود، ممکن است به AATD مشکوک شود.
آزمایش AATD با استفاده از نمونه خون از فرد، ساده، سریع و بسیار دقیق است. معمولاً سه نوع آزمایش بر روی نمونه خون انجام می شود:
ژنوتیپ آلفا 1 که ژن های فرد را بررسی می کند و ژنوتیپ او را تعیین می کند.
آزمایش فنوتیپ نوع آلفا-1 آنتی تریپسین PI، که نوع پروتئین AAT را تعیین می کند.
تست سطح آنتی تریپسین آلفا 1 که میزان AAT را در خون فرد تعیین می کند.
افرادی که علائمی دارند که نشان دهنده AATD هستند یا دارای سابقه خانوادگی AATD هستند، باید آزمایش شوند.

درمان کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین( AATD) چیست؟

درمان کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AATD) بر اساس علائم فرد است. در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد. هدف اصلی مدیریت AATD جلوگیری یا کند کردن پیشرفت بیماری ریوی است.
درمان‌ها شامل گشادکننده‌های برونش و درمان سریع با آنتی‌بیوتیک‌ها برای عفونت‌های دستگاه تنفسی فوقانی است. پیوند ریه ممکن است یک گزینه برای کسانی باشد که به بیماری ریه در مرحله نهایی مبتلا می شوند. اگر فرد مبتلا به AATD سیگار می کشد، ترک سیگار ضروری است.
درمان جایگزین (افزایش) با پروتئین AAT از دست رفته در دسترس است، اگرچه فقط در شرایط خاص استفاده می شود. مشخص نیست که این امر پس از ایجاد بیماری چقدر موثر است یا اینکه کدام افراد بیشترین سود را خواهند داشت.

آیا کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین AATD ارثی است؟

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AATD) در خانواده ها با الگوی اتوزومال همدومینانت به ارث می رسد. وراثت همزمان به این معنی است که دو گونه متفاوت از ژن (آلل) ممکن است بیان شوند و هر دو نسخه به صفت ژنتیکی کمک می کنند.
ژن M شایع ترین آلل ژن آلفا-1 است. سطح طبیعی پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین را تولید می کند.
ژن Z رایج ترین نوع ژن است. باعث کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین می شود. آلل S یکی دیگر از انواع کمتر رایج است که باعث ایجاد ATTD می شود.
اگر فردی یک ژن M و یک ژن Z یا یک ژن S (نوع PiMZ یا نوع PiMS) را به ارث ببرد، آن شخص ناقل این اختلال است. در حالی که چنین فردی ممکن است سطوح طبیعی آلفا-1 آنتی تریپسین را نداشته باشد، باید به اندازه کافی برای محافظت از ریه ها وجود داشته باشد. با این حال، ناقلین دارای آلل MZ خطر ابتلا به بیماری ریه را افزایش می دهند، به خصوص اگر سیگار می کشند.
فردی که ژن Z را از هر یک از والدین به ارث می برد، "نوع PiZZ" نامیده می شود. این فرد دارای سطوح آنتی تریپسین آلفا-1 بسیار پایینی است که به الاستاز - آنزیمی به ویژه آب پانکراس که الاستین را هضم می کند - اجازه می دهد تا به ریه ها آسیب برساند. فردی که نسخه تغییر یافته ای به نام S و Z را به ارث می برد، احتمالاً به AATD نیز مبتلا می شود.

مزایای تست کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین:

آزمایش کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین AAT اغلب برای کمک به تشخیص کمبود AAT در افرادی که در سنین پایین (45 سال یا کمتر) به بیماری ریوی مبتلا می شوند و سایر عوامل خطر مانند سیگار کشیدن ندارند، استفاده می شود.
این آزمایش همچنین ممکن است برای تشخیص نوع نادر بیماری کبدی در نوزادان استفاده شود.

چه زمانی تست کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین AAT انجام می شود؟

اگر زیر 45 سال سن دارید، سیگاری نیستید و علائم بیماری ریوی را دارید، ممکن است نیاز به آزمایش AAT داشته باشید، از دیگر علائم آن عبارتند از:
1.    خس خس سینه
2.    تنگی نفس
3.    سرفه مزمن
4.    هنگام ایستادن سریعتر از ضربان قلب طبیعی است
5.    مشکلات بینایی
6.    آسمی که به خوبی به درمان پاسخ نمی دهد
7.    همچنین اگر سابقه خانوادگی کمبود AAT دارید، ممکن است این آزمایش را انجام دهید.

کمبود کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین در نوزادان:

کمبود AAT در نوزادان اغلب بر کبد تأثیر می گذارد. بنابراین اگر پزشک علائم بیماری کبدی را پیدا کند، ممکن است کودک شما به آزمایش AAT نیاز داشته باشد. این شامل:
•    زردی
•    زردی پوست و چشم که بیش از یک یا دو هفته طول می کشد
•    طحال بزرگ شده
•    خارش مکرر

نتایج تست کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین:

اگر نتایج مقدار کمتر از حد طبیعی AAT را نشان دهد، احتمالاً به این معنی است که یک یا دو ژن AAT جهش یافته در فرد وجود دارد. هر چه سطح پایین تر باشد، احتمال اینکه دو ژن جهش یافته و کمبود AAT داشته باشید بیشتر است.
اگر کمبود AAT در شما تشخیص داده شد، می توانید اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به بیماری انجام دهید.
 

سیگار نکشیدن اگر سیگاری هستید، سیگار را ترک کنید. اگر سیگار نمی کشید، شروع نکنید. سیگار عامل خطر اصلی برای بیماری ریه تهدید کننده زندگی در افراد مبتلا به کمبود AAT است.
•    پیروی از یک رژیم غذایی سالم
•    ورزش منظم
•    به طور منظم به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کنید
•    مصرف داروهایی که توسط ارائه دهنده شما تجویز شده است