ناباروری، علل و درمان آن در مردان و زنان

تحقیقات در مورد علل ژنتیکی ناباروری مردان و زنان به سرعت در سال های گذشته و به دنبال توسعه تکنیک های لقاح آزمایشگاهی گسترش یافته است. اکنون آزمایش‌های ژنتیکی برای کشف علت ناباروری و ارزیابی خطر انتقال ویژگی ‌های ژنتیکی زوج‌ ها وجود دارد. این امر به زوج‌ های در معرض خطر اجازه می‌دهد تا هنگام انتخاب یک باروری با کمک پزشکی تصمیمی آگاهانه بگیرند. همچنین به متخصصان این امکان را می دهد که در صورت لزوم، تشخیص قبل از تولد را ارائه دهند. بنابراین، کار ژنتیکی زوج نابارور به روش مناسبی برای تشخیص، درمان و ارزیابی پیش آگهی مناسب تبدیل شده است. 
اختلالات ژنتیکی که باعث ناباروری زنان می شود، در حدود 10 درصد ناباروری زنان نقش دارد. برخی از عوامل ژنتیکی که بر ناباروری زنان تأثیر می‌گذارند عبارتند از تغییر کروموزوم ارثی یا یک نوع تک ژنی که از والدین به فرزند منتقل می‌شود.

چه کسانی نیاز به آزمایش های ژنتیک دارند؟

•    افراد مشکوک به ناباروری در زنانی که قبلاً آنالیز بالینی اولیه و تجزیه کاریوتیپ را انجام داده اند
•    اختلال عملکرد اولیه تخمدان یا از دست دادن مکرر جنین
•    آزمایش زوج های ناباروری که تحت درمان با فناوری کمک باروری (ART) قرار می گیرند
•    ارزیابی خطر بیماری قابل انتقال به کودکی که از طریق ART به دنیا می آید

عوامل موثر در ناباروری مردان

ناهنجاری های ژنتیکی که منجر به ناباروری در زنان می شود شامل ناهنجاری های کروموزومی بزرگ، حذف کروموزوم های زیر میکروسکوپی و تکرار و تغییرات توالی DNA در ژن های دخیل در اووژنز، حفظ ذخیره تخمدان، سیگنال دهی هورمونی، رشد آناتومیکی و عملکردی اندام های تناسلی زنانه است. ناهنجاری های ژنتیکی در حدود 10 درصد موارد ناباروری زنان دخیل است.
بسته به یافته های بالینی، بیمار مرد نابارور نیاز به ارزیابی ژنتیکی دارد. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ و غربالگری ریزحذف کروموزومی Y باید در بیماران مبتلا به آزواسپرمی یا الیگوزواسپرمی شدید به منظور رد ناهنجاری های کروموزومی ساختاری، سندرم کلاین فلتر و میکروحذف های کروموزوم Y انجام شود. بیماران نابارور مبتلا به آزواسپرمی انسدادی به غربالگری ژن گیرنده گذر غشایی فیبروز کیستیک نیاز دارند، در حالی که در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم، هیپوگنادوتروپیک غربالگری جهش ممکن است با توجه به ویژگی های بالینی انجام شود. تمام آنالیزهای ژنتیکی باید با مشاوره تخصصی توسط متخصص ژنتیک در بیماران زن و مرد همراه باشد.
آمنوره اولیه باید با تجزیه و تحلیل کاریوتیپ و غربالگری جهش انتخاب شده با توجه به ویژگی های بالینی بیمار بررسی شود. آنالیز کاریوتایپ و غربالگری ژن FMR1 در موارد POF توصیه می شود. 

تست های ناباروری برای مردان

باروری مردان مستلزم آن است که بیضه ها به اندازه کافی اسپرم سالم تولید کنند و اسپرم به طور موثر به داخل واژن برود. طی آزمایش ‌های مربوط به ناباروری مردان تلاش می شود تا مشخص شود که آیا هر یک از این فرآیندها مختل شده‌اند یا خیر.

آزمایش های باروری خاص ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تجزیه و تحلیل مایع منی

پزشک ممکن است یک یا چند نمونه مایع منی را درخواست کند. یک آزمایشگاه نمونه منی را تجزیه و تحلیل می کند. در برخی موارد، ممکن است ادرار برای وجود اسپرم آزمایش شود.

آزمایش هورمونی

 ممکن است برای تعیین سطح تستوسترون و سایر هورمون های مردانه فرد آزمایش خون بدهد.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک ممکن است برای تعیین اینکه آیا نقص ژنتیکی باعث ناباروری شده است یا خیر انجام شود.

بیوپسی بیضه

 در موارد خاص، بیوپسی بیضه ممکن است برای شناسایی ناهنجاری ‌های مؤثر در ناباروری یا بازیابی اسپرم برای تکنیک‌ های کمک باروری مانندIVF، انجام شود.

تصویربرداری

 در شرایط خاص، مطالعات تصویربرداری مانند MRI مغز، سونوگرافی ترانس رکتال یا کیسه بیضه یا آزمایش مجرای دفران (وازوگرافی) ممکن است انجام شود.

سایر تست های تخصصی در موارد نادر، آزمایش‌های دیگری برای ارزیابی کیفیت اسپرم ممکن است انجام شود، مانند ارزیابی یک نمونه منی برای ناهنجاری‌های DNA. 

آنالیز نمونه اسپرم و مایع منی

مهم‌ ترین آزمایش ناباروری مردان آنالیز نمونه اسپرم و مایع منی می باشد. در این آزمایش، نمونه اسپرم بر اساس شکل، اندازه، تعداد و قدرت حرکت اسپرم‌ ها بررسی می شود. از نمونه گرفته شده نباید بیشتر از ۲ ساعت زمان گذشته باشد.

آزمایش های هورمونی

هورمون‌ های تولید شده توسط بخش هیپوتالاموس مغز، غده هیپوفیز و بیضه‌ ها نقش مهمی در نمو جنسی و تولید اسپرم ایفا می کنند. با این حال طبق یک تحقیق انجام شده، در ۹۷ درصد از موارد هورمون‌ ها در بروز مشکلات ناباروری  مردان نقشی ندارند. (آزمایش های هورمونی ناباروری مردان شامل Testosterone , LH , FSH می باشد)

آزمایش های ژنتیکی

 در بعضی موارد کم بودن تعداد اسپرم ‌ها ریشه در مشکلات ژنتیکی دارد. ممکن است در کروموزوم Y فرد نابارور، تغییرات ژنتیکی وجود داشته باشد.

سونوگرافی اسکروتوم (بیضه)

پزشک با استفاده از این نوع سونوگرافی می تواند وجود مشکلاتی در بیضه از جمله واریکوسل را تشخیص دهد. واریکوسل اتساع و پیچ خوردگی غیرعادی سیاهرگِ بخش بالایی بیضه است.

سونوگرافی ترانس رکتال

 در این نوع سونوگرافی، لوله‌ ای از مقعد وارد بدن شده و پزشک به کمک آن پروستات و مجاری حامل اسپرم را جهت یافتن هرگونه انسدادی، بررسی می کند.

عوامل موثر در ناباروری زنان

ناباروری در زنان طیف وسیعی از علل را شامل می ‌شوند که بر رشد تخمدان، بلوغ تخمک‌ ها و توانایی لقاح و همچنین پتانسیل تخمک بارور شده برای رشد قبل از لانه‌گزینی و رشد جنین تأثیر می‌گذارند.
سایر عوامل موثر بر ناباروری زنان شامل بیماری هایی مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و اندومتریوز و اثرات تجمعی عوامل محیطی و سبک زندگی است.
PCOS، شایع ترین علت ناباروری یک اختلال پیچیده، هورمونی و متابولیک است که 5 تا 20 درصد از زنان در سنین باروری را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با هیپرآندروژنیسم، اختلال در تخمک گذاری، مورفولوژی تخمدان پلی کیستیک و ناهنجاری های گنادوتروپیک مشخص می شود. 

آزمایشات ناباروری برای زنان

باروری برای زنان به آزادسازی تخمک های سالم توسط تخمدان ها بستگی دارد. دستگاه تناسلی باید اجازه دهد تا تخمک به لوله های فالوپ رفته و برای لقاح به اسپرم بپیوندد. تخمک بارور شده باید به رحم برود و در پوشش داخلی آن کاشته شود. ممکن است بیمار یک معاینه فیزیکی عمومی از جمله معاینه منظم زنان داشته باشد.

آزمایش های باروری خاص ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تست تخمک گذاری

 آزمایش خون سطوح هورمونی را اندازه گیری می کند تا مشخص شود که آیا فرد تخمک گذاری صحیحی دارد و یا خیر.

هیستروسالپنگوگرافی

هیستروسالپنگوگرافی وضعیت رحم و لوله های فالوپ را ارزیابی می کند و به دنبال انسداد یا سایر مشکلات می گردد. کنتراست اشعه ایکس به رحم فرد تزریق می‌شود و برای تعیین طبیعی بودن حفره و بررسی اینکه آیا مایع از لوله‌های فالوپ بیرون می‌ریزد یا خیر، رادیوگرافی گرفته می‌شود.

آزمایش ذخیره تخمدان

 این آزمایش به تعیین مقدار تخمک های موجود برای تخمک گذاری کمک می کند. این رویکرد اغلب با آزمایش هورمونی در اوایل چرخه قاعدگی شروع می شود.
سایر آزمایشات هورمونی سطح هورمون های تخمک گذاری و همچنین هورمون های هیپوفیز که فرآیندهای تولید مثل را کنترل می کنند، بررسی می کند.
تست های تصویربرداری سونوگرافی لگن بیماری رحم یا تخمدان را بررسی می کند. گاهی از سونوهیستروگرام که به آن سونوگرافی انفوزیون نمکی نیز گفته می شود، برای مشاهده جزئیات داخل رحم که در سونوگرافی معمولی دیده نمی شوند، استفاده می شود.

بسته به وضعیت فرد، به ندرت آزمایش های آن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

هیستروسکوپی

 بسته به علائم فرد، پزشک ممکن است برای بررسی بیماری رحم درخواست هیستروسکوپی کند. در طول این عمل، پزشک یک دستگاه نازک و روشن را از طریق دهانه رحم وارد رحم بیمار می کند تا هرگونه ناهنجاری احتمالی را مشاهده کند.

لاپاراسکوپی

 این جراحی کم تهاجمی شامل ایجاد یک برش کوچک در زیر ناف و قرار دادن یک دستگاه مشاهده نازک برای بررسی لوله‌های فالوپ، تخمدان‌ها و رحم است. لاپاراسکوپی ممکن است اندومتریوز، اسکار، انسداد یا بی نظمی لوله های فالوپ و مشکلات تخمدان ها و رحم را شناسایی کند.
قبل از اینکه علت ناباروری پیدا شود، لازم نیست همه یا حتی بسیاری از این آزمایش ها را انجام دهند. بیمار و پزشک آن تصمیم خواهند گرفت که کدام آزمایش و چه زمانی انجام دهند.

درمان ناباروری

در مواردی که حاملگی خود به ‌خود اتفاق نمی ‌افتد، زوج‌ ها اغلب می‌توانند با استفاده از فناوری کمک باروری به بارداری برسند. درمان ناباروری ممکن است شامل تعهدات مالی، جسمی، روانی و زمانی قابل توجهی باشد.

درمان ناباروری برای مردان

درمان مردان برای مشکلات عمومی جنسی یا کمبود اسپرم سالم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تغییر عوامل سبک زندگی

 بهبود سبک زندگی و برخی رفتارها می تواند شانس بارداری را بهبود بخشد، از جمله قطع داروهای خاص، کاهش یا حذف مواد مضر، بهبود دفعات و زمان مقاربت، ورزش منظم، و بهینه سازی سایر عواملی که در غیر این صورت ممکن است باروری را مختل کنند.

داروها

 برخی داروها ممکن است تعداد اسپرم و احتمال بارداری موفق را بهبود بخشند. این داروها ممکن است عملکرد بیضه از جمله تولید و کیفیت اسپرم را افزایش دهند.

عمل جراحي

برای برخی شرایط، جراحی ممکن است بتواند انسداد اسپرم را معکوس کرده و باروری را بازگرداند. در موارد دیگر، ترمیم واریکوسل با جراحی ممکن است شانس کلی بارداری را بهبود بخشد.

بازیابی اسپرم 

این تکنیک ها زمانی که انزال مشکل دارد یا زمانی که هیچ اسپرمی در مایع انزالی وجود ندارد، اسپرم به دست می آید. همچنین ممکن است از این تکنیک ها در مواردی که تکنیک ‌های کمک باروری برنامه‌ریزی شده و تعداد اسپرم‌ ها کم یا غیرطبیعی است، استفاده شوند.

درمان ناباروری برای زنان

برخی از زنان تنها به یک یا دو درمان برای بهبود باروری نیاز دارند. سایر زنان ممکن است برای رسیدن به بارداری به چندین نوع درمان نیاز داشته باشند.

تحریک تخمک گذاری با داروهای باروری

داروهای باروری درمان اصلی زنانی است که به دلیل اختلالات تخمک گذاری نابارور هستند. این داروها تخمک گذاری را تنظیم یا تحریک می کنند. 

تلقیح داخل رحمی (IUI)

 در طول IUI، اسپرم سالم به طور مستقیم در رحم قرار می گیرد در زمانی که تخمدان یک یا چند تخمک را برای لقاح آزاد می کند. بسته به دلایل ناباروری، زمان IUI را می توان با چرخه طبیعی یا با داروهای باروری هماهنگ کرد.

جراحی

 برای بازگرداندن باروری مشکلات رحمی مانند پولیپ آندومتر، سپتوم رحم، بافت اسکار داخل رحمی و برخی فیبروم ها با جراحی هیستروسکوپی قابل درمان هستند. اندومتریوز، چسبندگی لگن و فیبروم های بزرگتر ممکن است به جراحی لاپاراسکوپی یا جراحی با برش بزرگتر شکم نیاز داشته باشند.

فناوری کمک باروری

فن آوری کمک باروری (ART) هر گونه درمان باروری است که در آن تخمک و اسپرم استفاده می شود. انواع مختلفی از ART وجود دارد.

انواع مختلف ART

لقاح آزمایشگاهی (IVF) 

رایج ترین روش ART است. IVF شامل تحریک و بازیابی چندین تخمک بالغ، بارور کردن آنها با اسپرم در ظرفی در آزمایشگاه و کاشت جنین در رحم چند روز پس از لقاح است.

تکنیک های دیگری نیز گاهی در چرخه IVF استفاده می شود، مانند:

تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI)

یک اسپرم سالم به طور مستقیم به یک تخمک بالغ تزریق می شود. ICSI اغلب زمانی استفاده می‌شود که کیفیت یا کمیت مایع منی ضعیف باشد، یا اگر تلاش‌های لقاح در دوره‌های قبلی IVF ناموفق باشد.

کمک به لانه گزینی

این تکنیک با باز کردن پوشش خارجی جنین (هچ کردن) به لانه گزینی جنین در پوشش داخلی رحم کمک می کند.
تخمک یا اسپرم اهدا کننده بیشتر ART با استفاده از تخمک و اسپرم خود زوج انجام می شود. با این حال، اگر مشکلات شدیدی در تخمک یا اسپرم وجود داشته باشد، ممکن است از تخمک، اسپرم یا جنین یک اهدا کننده شناخته شده یا ناشناس استفاده شود.
حامل حاملگی زنانی که رحم عملکردی ندارند یا بارداری برای آن ها خطر جدی برای سلامتی دارد، ممکن است IVF را با استفاده از حامل حاملگی انتخاب کنند. در این حالت جنین زوج برای بارداری در رحم حامل قرار می گیرد.

عوارض درمان

عوارض درمان ناباروری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

حاملگی چند قلو

شایع ترین عارضه درمان ناباروری، حاملگی چند قلو، دوقلو، سه قلو یا بیشتر است. به طور کلی، هر چه تعداد جنین ها بیشتر باشد، خطر زایمان و زایمان زودرس و همچنین مشکلات دوران بارداری مانند دیابت بارداری بیشتر می شود. نوزادانی که زودتر از موعد به دنیا می آیند در معرض خطر بیشتر مشکلات سلامتی و رشد هستند. قبل از شروع درمان در مورد هر گونه نگرانی در مورد بارداری چند قلو با پزشک خود صحبت کنید.

سندرم تحریک بیش از حد تخمدان (OHSS)

داروهای باروری برای تحریک تخمک گذاری می توانند باعث OHSS شوند، به ویژه با ART، که در آن تخمدان ها متورم و دردناک می شوند. علائم ممکن است شامل درد خفیف شکم، نفخ و حالت تهوع باشد که در صورت بارداری حدود یک هفته یا بیشتر طول می کشد. به ندرت، فرم شدیدتر باعث افزایش سریع وزن و تنگی نفس می شود که نیاز به درمان اورژانسی دارد.

خونریزی یا عفونت

 مانند هر روش تهاجمی، خطر نادری برای خونریزی وجود دارد. عفونت با تکنولوژی کمک باروری یا جراحی باروری ممکن است در طول باروری اتفاق بیافتد.