هموفیلی A، علل ایجاد، تشخیص و درمان آن

هموفیلی A

هموفیلی A معمولاً یک اختلال خونریزی ژنتیکی است که به دلیل کمبود یا معیوب پروتئین لخته کننده به نام فاکتور VIII ایجاد می شود. به آن هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور هشت نیز می گویند. در موارد نادر، ممکن است این هموفیلی از طریق یک واکنش ایمنی غیر طبیعی در بدن شما ایجاد شود.
افراد مبتلا به هموفیلی A به راحتی خونریزی می کنند و بدن آن ها کبود می شود و خون آنها مدت زیادی طول می کشد تا لخته شود. هموفیلی A یک بیماری نادر و جدی است.
برای درک بهتر این اختلال خونریزی، از جمله علل، عوامل خطر، علائم و عوارض احتمالی، در ادامه این مقاله همراه ما باشید.

چه چیزی باعث هموفیلی A می شود؟

هموفیلی A اغلب یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معنی است که در اثر تغییرات (جهش) در یک ژن خاص ایجاد می شود. هنگامی که این جهش به ارث می رسد، از والدین به فرزندان منتقل می شود.
جهش ژنی خاص که باعث هموفیلی A می شود منجر به کمبود یک فاکتور لخته شدن به نام فاکتور VIII می شود. بدن ما از انواع فاکتورهای انعقادی برای کمک به تشکیل لخته در زخم یا جراحت استفاده می کند.
لخته یک ماده ژل مانند است که از عناصری در بدن ما به نام پلاکت ها و فیبرین ساخته شده است. لخته‌ها به توقف خونریزی ناشی از جراحت یا بریدگی کمک می‌کنند و اجازه می‌دهند تا بهبود یابد. بدون فاکتور 8 کافی، خونریزی طولانی خواهد شد.
در موارد بسیار نادر، هموفیلی A به طور تصادفی در فردی رخ می دهد که سابقه خانوادگی قبلی این اختلال را نداشته باشد. این بیماری به عنوان هموفیلی A اکتسابی شناخته می‌شود. معمولاً به دلیل ساخت نادرست آنتی‌بادی‌هایی که به فاکتور هشتم حمله می‌کنند، توسط سیستم ایمنی فرد ایجاد می‌شود. هموفیلی اکتسابی در افراد بین 60 تا 80 سال و در زنان باردار شایع تر است. مشخص شده است که هموفیلی اکتسابی بر خلاف شکل ارثی آن برطرف می شود.

هموفیلی A چه تفاوتی با B و C دارد؟

سه نوع هموفیلی وجود دارد: A، B (همچنین به عنوان بیماری کریسمس شناخته می شود) و C.

هموفیلی A و B علائم بسیار مشابهی دارند، اما توسط جهش های ژنی مختلف ایجاد می شوند. هموفیلی A به دلیل کمبود فاکتور انعقادی 8 ایجاد می شود. هموفیلی B ناشی از کمبود فاکتور IX است.
از سوی دیگر، هموفیلی C به دلیل کمبود فاکتور XI است. اکثر افراد مبتلا به این نوع هموفیلی هیچ علامتی ندارند و اغلب خونریزی در مفاصل و عضلات ندارند. خونریزی طولانی مدت معمولا تنها پس از جراحت یا جراحی رخ می دهد.
فاکتور VIII و IX تنها عوامل انعقادی نیستند که بدن ما برای تشکیل لخته به آن نیاز دارد. سایر اختلالات خونریزی نادر ممکن است زمانی رخ دهد که کمبود فاکتورهای I، II، V، VII، X، XII یا XIII وجود داشته باشد. با این حال، کمبود این عوامل انعقادی دیگر بسیار نادر است، بنابراین اطلاعات زیادی در مورد این اختلالات وجود ندارد.
هر سه نوع هموفیلی به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته می شوند، اما هموفیلی A شایع ترین در بین این سه نوع است.

چه افرادی در معرض خطر قرار دارند؟

هموفیلی یک بیمار نادر است، از هر 5000 تولد فقط در 1 مورد اتفاق می افتد. هموفیلی A در تمام گروه های نژادی و قومی به طور یکسان رخ می دهد.
به این بیماری مرتبط با X می گویند زیرا جهشی که باعث هموفیلی A می شود در کروموزوم X یافت می شود. مردان کروموزوم جنسی کودک را تعیین می کنند و یک کروموزوم X را به دختران و یک کروموزوم Y را به پسران می دهند. بنابراین ماده ها XX و نرها XY هستند.
وقتی پدری مبتلا به هموفیلی A است، این بیماری در کروموزوم X او قرار دارد. با فرض اینکه مادر ناقل یا مبتلا به این اختلال نباشد، هیچ یک از پسران او این بیماری را به ارث نمی برند، زیرا همه پسرانش کروموزوم Y از او خواهند داشت. با این حال، همه دختران او ناقل خواهند بود زیرا آنها یک کروموزوم X مبتلا به هموفیلی را از او و یک کروموزوم X سالم را از مادر دریافت کردند.

زنانی که ناقل هستند 50 درصد احتمال دارد جهش را به فرزندان خود منتقل کنند، زیرا یکی از کروموزوم های X تحت تأثیر قرار می گیرد و دیگری تحت تأثیر قرار نمی گیرد. اگر پسران او کروموزوم X مبتلا را به ارث ببرند، به این بیماری مبتلا خواهند شد، زیرا تنها کروموزوم X آنها از مادرشان است. هر دختری که ژن آسیب دیده را از مادر خود به ارث ببرد ناقل خواهد بود.
تنها راهی که یک زن می تواند به هموفیلی مبتلا شود این است که پدر مبتلا به هموفیلی باشد و مادر نیز ناقل باشد یا به این بیماری مبتلا باشد. یک زن برای نشان دادن علائم این بیماری به جهش هموفیلی در هر دو کروموزوم X نیاز دارد.

علائم هموفیلی A چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی A بیشتر و طولانی تر از افراد بدون این بیماری خونریزی می کنند. خونریزی ممکن است داخلی باشد، مانند داخل مفاصل یا ماهیچه ها، یا خارجی و قابل مشاهده باشد، مانند بریدگی. شدت خونریزی بستگی به میزان فاکتور 8 در پلاسمای خون فرد دارد. سه سطح از شدت وجود دارد:

هموفیلی شدید

تقریبا 60 درصد مردم با هموفیلی A علائم شدید دارند. علائم هموفیلی شدید عبارتند از:

•    خونریزی به دنبال آسیب دیدگی
•    خونریزی خود به خود
•    مفاصل سفت، متورم یا دردناک ناشی از خونریزی در مفاصل
•    خونریزی بینی
•    خونریزی شدید از یک بریدگی جزئی
•    خون در ادرار
•    خون در مدفوع
•    کبودی های بزرگ
•    خونریزی لثه

هموفیلی متوسط

تقریباً 15 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A یک مورد متوسط دارند. علائم هموفیلی A متوسط شبیه هموفیلی شدید A است، اما کمتر جدی است و کمتر رخ می دهد. علائم عبارتند از:

•    خونریزی طولانی مدت پس از صدمات
•    خونریزی خود به خود بدون علت مشخص
•    کبودی
•    سفتی یا درد مفاصل

هموفیلی خفیف

حدود 25 درصد از موارد هموفیلی A خفیف در نظر گرفته می شود. اغلب تشخیص تا پس از یک آسیب جدی یا جراحی انجام نمی شود. علائم عبارتند از:

•    خونریزی طولانی مدت پس از یک آسیب جدی، ضربه، یا جراحی، مانند کشیدن دندان
•    کبودی و خونریزی آسان
•    خونریزی غیر معمول

تشخیص هموفیلی A

پزشک با اندازه گیری سطح فعالیت فاکتور هشت در نمونه خون، بیماری را تشخیص می دهد.
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود داشته باشد یا مادر ناقل شناخته شده باشد، می توان آزمایش های تشخیصی را در دوران بارداری انجام داد. این را تشخیص قبل از تولد می نامند.

عوارض هموفیلی A

خونریزی های مکرر و بیش از حد می تواند منجر به عوارض شود، به خصوص اگر درمان نشود. این شامل:

•    کم خونی شدید
•    آسیب مفصل
•    خونریزی داخلی عمیق
•    علائم عصبی ناشی از خونریزی در داخلی مغز
•    یک واکنش ایمنی به درمان فاکتورهای انعقادی

دریافت تزریق خون اهدایی خطر ابتلا به عفونت‌هایی مانند هپاتیت را نیز افزایش می‌دهد. با این حال، امروزه خون اهدایی قبل از انتقال خون به طور کامل آزمایش می شود.

درمان هموفیلی A

هیچ درمان قطعی برای هموفیلی A وجود ندارد و مبتلایان به این اختلال نیاز به درمان مادام العمر دارند. توصیه می شود که افراد در صورت امکان در یک مرکز تخصصی درمان هموفیلی (HTC) تحت درمان قرار گیرند. علاوه بر درمان، HTC ها منابع و پشتیبانی نیز ارائه می دهند.
درمان شامل جایگزینی فاکتور انعقادی از دست رفته از طریق تزریق خون است. فاکتور هشت را می توان از اهدای خون به دست آورد، اما در حال حاضر معمولاً به صورت مصنوعی در آزمایشگاه ایجاد می شود. این فاکتور نوترکیب هشت نامیده می شود.
دفعات درمان به شدت اختلال بستگی دارد:

هموفیلی خفیف A

افراد مبتلا به انواع خفیف هموفیلی A ممکن است تنها پس از یک دوره خونریزی نیاز به درمان جایگزین داشته باشند. این به عنوان درمان اپیزودیک یا درخواستی نامیده می شود. تزریق هورمونی به نام دسموپرسین (DDAVP) می تواند به تحریک بدن کمک کند تا فاکتور انعقادی بیشتری را برای توقف یک دوره خونریزی آزاد کند. داروهایی که به عنوان سیلانت های فیبرین شناخته می شوند نیز ممکن است در محل زخم استفاده شوند تا به بهبودی کمک کنند.

هموفیلی شدید A

افراد مبتلا به هموفیلی A شدید ممکن است انفوزیون دوره ای فاکتور هشت را برای کمک به جلوگیری از دوره های خونریزی و عوارض دریافت کنند. این درمان پیشگیرانه نامیده می شود. این بیماران همچنین می توانند برای تزریق انفوزیون در خانه آموزش ببینند. در موارد شدید ممکن است برای کاهش درد ناشی از خونریزی در مفاصل به فیزیوتراپی نیاز باشد. در موارد شدید، جراحی لازم است.

چشم انداز

چشم انداز بستگی به این دارد که آیا فردی درمان مناسب را دریافت می کند یا خیر. بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی A اگر مراقبت کافی دریافت نکنند، قبل از بزرگسالی خواهند مرد. با این حال با درمان مناسب، امید به زندگی تقریباً طبیعی پیش بینی می شود.