بیماری کندی (Kennedy disease)

بیماری کندی SBMA چیست؟

بیماری کندی در سال 1968 توسط ویلیام کندی (William R. Kennedy) برای اولین بار توصیف و در سال 1991 ژن عامل بیماری شناسایی شد.

بیماری کندی (KD) یا آتروفی نخاعی‌ـ‌عضلانی بولبار (SBMA) یک ناهنجاری وراثتی است که سلول‌های عصبی اختصاصی کنترل‌کننده‌ی عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌های حرکتی (نورون‌های حرکتی) از طناب نخاعی و بخش متصل به مغز (ساقه‌ی مغز) منشأ می‌گیرند. ماهیچه‌های “Bulbar”، ماهیچه‌هایی هستند که از ساقه‌ی مغز (ناحیه‌ی Bulbar) عصب‌های حرکتی را دریافت می‌کنند و کنترل تنفس، بلع، صحبت کردن و دیگر عملکردهای گلو را بر عهده دارند. 

وابسته به x بیماری SMA را میتوان به عنوان بیماری کندی یا SBMA (Spinal and Bulbar Muscular Atrophy) آتروفی عضلانی بصل النخاعی شناخت که نقص در گیرنده آندروژن است.

ژنی داریم به نام آندروژن رسپتور که سبب ایجاد گیرنده تستسترون در آقایان می شود، که تستسترون به آن متصل میشود و آقایان این صفت خاص را از خودشان نشان می دهند. علت 50 درصد کچلی ها در آقایان به علت نقص در همین گیرنده آندروژن است، حتی عمده سرطان پرستات شامل نقص در این گیرنده می باشد. یک توالی تکراری Gly (گلایسین) در این ژن وجود دارد و اگر این توالی بیشتر شود باعث سرطان و اگر کمتر شود باعث کچلی در آقایان میشود.

ژن گیرنده آندروژن در اگزون اول خود اگر افزایش توالی گلوتامینی (CGG ) داشته باشد هم گیرنده آندروژن میتواند از کار بی افتد و هم اینکه میتواند باعث یک بیماری عصب عضله شود، در صورتی که گیرنده آندروژن ربطی به عصب و عضله ندارد ولی افزایش تعداد تکرار گلوتامینی میتواند باعث این بیماری بشود. دلیل این عمل به خاطر اینکه گیرنده آندروژن یک نمونه از ژن در ژن است. در گیرنده آندروژن یک ژن دیگری هم وجود دارد که این ژن در قسمت عصب و عضله نقش دارد و این ژن سبب شده که این بیمارها این نوع بیماری را  از خودشان نشان دهند که به این بیماری کندی یا SBMA می گویند.

این بیماری اغلب مردها را درگیر کرده و با ضعف و تحلیل عضلات (آتروفی) همراه است که معمولاً در بزرگسالی نمایان شده و به‌مروز زمان بدتر می‌شود. 

علائم بالینی بیماری کندی :

• تحلیل عضلات دست و پا
• گرفتگی (انقباض ناگهانی) عضلات پا
• اختلال در راه رفتن و تمایل به افتادن
• ضعف در ماهیچه‌های تنفسی
• اختلال در بلع و صحبت کردن
• رشد غیرعادی پستان (Gynecomastia) در بعضی مردان
• کاهش باروری
• تعداد کم اسپرم
• کاهش میل جنسی
• تحلیل (آتروفی) بیضه‌ها 
• ناباروری در بعضی از مردان

در زنان ناقل بیماری، علائم در صورت بروز خفیف‌تر هستند.

شیوع بیماری کندی :

بیماری کندی کم‌تر از یک نفر از هر 150 هزار مرد را درگیر کرده و در زنان نادر است. 

نام‌های دیگر بیماری کندی :

• Spinal and bulbar muscular atrophy
• bulbospinal muscular atrophy, X-linked
• KD
• Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
• Kennedy's disease
• SBMA
• X-linked spinal and bulbar muscular atrophy