آزمایش NIPT، فواید و هدف از انجام آن

این آزمایش با نام های نیفتی، Cell Free DNA و Non invasive prenatal Testing  ( آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی  جنین ) شناخته می شود و  یک روش غربالگری آنوپلوئیدی های رایج با حساسیت بالا می باشد.
این روش نیاز به روش‌های تهاجمی را کاهش داده و در نتیجه خطر سقط جنین را کاهش می‌دهد.

این آزمایش بر اساس تشخیص و تجزیه و تحلیل قطعات کوچک DNA بدون سلول جنین که در نتیجه مردن و شکستن سلول ها به درون خون آزاد می شوند و از نمونه خون محیطی مادر به دست می آیند،  می باشد و اغلب برای تشخیص ناهنجاری در کروموزوم های 13 ( تریزومی 13 یا سندروم پاتو)، 18 ( تریزومی 18 یا سندروم ادوارد)، 21 ( تریزومی 21  یا سندروم داون) و کروموزوم های جنسی X و Y استفاده می شود. این ناهنجاری ها اغلب در نتیجه یک نسخه اضافه یا حذف شده کروموزوم می باشند.
این تست، یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که پاسخ قطعی در مورد اینکه آیا جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر، نمی دهد اما قابلیت پیش بینی بالا یا پایین بودن احتمال وجود ناهنجاری را دارد.

NIPT از چه زمانی قابل انجام است؟

برای انجام این آزمایش DNA آزاد جنین باید به میزان کافی در جریان خون مادر وجود داشته باشد و این اتفاق معمولا در هفته دهم می افتد در نتیجه این آزمایش از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است.

چه کسانی بهتر است آزمایش NIPT انجام دهند؟

این تست برای تمام مادران باردار اجباری نیست و تحت شرایطی پزشک این تست را توصیه کی کند :

•    مادران با سن بالای 35 سال
•    نتایج سونوگرافی غیرنرمال
•    سابقه بارداری با ناهنجاری کروموزومی در مادر باردار یا خانواده
•    سابقه وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده
•    نتایج مثبت در آزمایش های غربالگری سه ماهه اول یا دوم

 تشخیص جنسیت جنین در NIPT :

در این آزمایش کروموزوم های جنسی نیز بررسی می شود و جنسیت جنین با دقت بالایی قابل تشخیص است.

دقت آزمایش :

  در بررسی احتمال خطر سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو، 97 تا 99 درصد دقت دارد. NIPT برای این موارد ننتایج کاذب کمتری نسبت به غربالگری های سه ماهه اول و دوم دارد.

مزایای انجام آزمایش NIPT  :

براساس مطالعات اولیه، این آزمایش پتانسیل بالایی برای بهبود حساسیت و ویژگی غربالگری پیش از تولد دارد و در مقایسه با غربالگری های دیگر، دارای دقت بالاتر و میزان نتایج مثبت کاذب کمتری می باشد.
این آزمایش غیرتهاجمی می باشد و قابلیت جواب دهی در سه ماهه اول و بدون نیاز به چند بار خون گیری را دارد و ممکن است منجر به کاهش روش های تشخیصی تهاجمی که با خطر سقط جنین همراه هستند، شود.

محدودیت های این تست

این آزمایش یک تست غربالگری با دقت بالاست اما همانطور که گفته شد روش تشخیصی نیست و جواب قطعی نمی دهد.

 نتیجه LOW RISK، جنین بدون هیچ اختلالی را تضمین نمی کند.

دلایل متعددی می‌تواند باعث ایجاد نتیجه مثبت یا منفی کاذب در این آزمایش شود، دلایلی مثل میزان پایین DNA آزاد جنین، جنینِ دوقلوی از دست رفته، وجود نارسایی های ژنتیکی در مادر و ...

این آزمایش در بارداری های دو قلو حساسیت کمتری دارد و برای بارداری های بیش از دو قلو قابل گزارش نیست.

آزمایش NIPT در بارداری دو قلویی

تفسیر  این آزمایش در بارداری های دوقلو مشکل تر از بارداری های تک قلو می باشد.   
مشابه با بارداری تک قلویی، مادران باردار چند قلویی هم دارای cf-DNA مشتق از تروفوبلاست ها در گردش خون هستند.
تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در DNA آزاد امکان تمایز بین توالی های مادر و جنین را فراهم می کند.
کسر جنینی cfDNA در پلاسمای مادر برای زنان دارای حاملگی دوقلو بیشتر، اما کمتر از دو برابر، نسبت به زنان با حاملگی تک قلو است. برای حاملگی های تک تخمکی (مونوزیگوت)، این غلظت کلی بالاتر و هر دو جنین تقریباً همیشه دارای یک ژنوتیپ هستند. این به معنی این است که شرایط ژنتیکی در هر دو جنین تقریبا مشابه می باشد. اما برای دوقلوهای دو تخمکی (دایزیگوت)، cf-DNA فردی که توسط هر جنین ایجاد می شود معمولاً کمتر از تک قلو است و اگر ناهنجاری در این بارداری ها رخ بدهد، معولا یک جنین دچار می شود. این در حالی است که DNA آزاد در خون مادر، مربوط به هر دو جنین می باشد.

 تفسیر نتایج تست

همان طور که گفته شد این آزمایش یک تست غربالگری است نه تشخیصی . بنابراین فقط احتمال وجود ناهنجاری را با حساسیت و دقت بالا بررسی میکند و جواب قطعی نمی دهد.
معمولا حدود دو هفته کاری زمان می برد تا نتیجه آزمایش آماده شود.
اگر نتیجه منفی یا کم خطر (Low Risk) باشد، بعید است که جنین اختلالات کروموزومی گفته شده را داشته باشد.
اگر نتیجه مثبت یا پر خطر (High Risk) باشد، جنین با احتمال بالایی در معرض اختلالات کروموزومی گفته شده می باشد.
در صورت غیرنرمال بودن نتایج آزمایش، برای تشخیص قطعی، آزمایشات تشخیصی مثل CVS ( پرزهای کوریونی) یا آمنیوسنتز با مشورت و نظر پزشک قابل انجام هستند.
 

آزمایش CVS

نمونه برداری از پرزهای جفتی، یک آزمایش پیش از تولد است که شامل نمونه برداری از بافت جفت برای آزمایش ناهنجاری های کروموزومی و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی است.
جفت ساختاری در رحم است که خون و مواد مغذی را از مادر به جنین می رساند. پرزهای کوریونی برآمدگی های کوچکی از بافت جفت هستند که حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین هستند.
 این آزمایش در تشخیص نقص‌های کروموزومی دقت بالایی دارد . آزمایش CVS معمولا بین هفته های 10 و 12 بارداری انجام می شود. برخلاف آمنیوسنتز، CVS اطلاعاتی در مورد نقص لوله عصبی ارائه نمی دهد.

دو نوع روش CVS وجود دارد:

ترانس سرویکال ( نمونه برداری از واژن) : در این روش، به کمک ابزاری از طریق دهانه رحم نموته از جفت برداشته می شود.

ترانس ابدومینال ( نمونه برداری از شکم) : در این روش، یک سوزن از طریق شکم و رحم به جفت وارد می شود تا نمونه بافت به دست آید.

زنان دارای جنین دوقلو یا چند قلوها برای مطالعه هر جنین نیاز به  به نمونه برداری از هر جفت را دارند.

این آزمایش یک آزمایش تهاجمی است و به این دلیل که در اوایل بارداری انجام می‌شود ، خطر سقط ناخواسته جنین در آن نسبت به آمنیوسنتز کمی بیشتر است.

آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که می تواند اختلالات ژنتیکی (مانند سندرم داون) را در جنین تشخیص دهد.
 این روش معمولا در بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. انجام آمنیوسنتز در اوایل بارداری خطرات بیشتری مانند سقط جنین دارد.
در این روش ، پزشک توسط یک سوزن نازک مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین برمی دارد سپس این نمونه مایع درآزمایشگاه، آزمایش می شود.
مایع آمنیوتیک جنین را در داخل کیسه آمنیوتیک احاطه کرده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی برخی از سلول های جنین می باشد و این سلول ها حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند که به تشخیص بیماری های ژنتیکی کمک می کنند.

تفاوت آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم و NIPT در چیست؟

در آزمایش دابل مارکر ( غربالگری سه ماهه اول )  که معمولا از اوایل هفته 11 تا اواخر هفته 13 قابل انجام است، مارکر های Free BHCG و PAPP-A در سرم مادر اندازه گیری می شود و در آزمایش کواد مارکر ( غربالگری سه ماه دوم ) که معمولا در هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود، مارکرهای hCG، آلفافیتوپروتئین، استریول آزاد، و اینهیبین A اندازه گیری می شوند و نتایج با توجه به سن مادر و الگوهای استاندارد بررسی می شود.
اما همانطور که گفته شد در DNA ،NIPT آزاد جنینی بررسی می شود و دقت بالایی دارد.

آیا این آزمایش برای بارداری های حاصل از IVF امکان پذیر است ؟
 

این آزمایش برای بارداری های IVF، IUI و تخمک اهدایی نیز قابل انجام است.