مقالات
دسته بندی مقالات
برترین مطالب
برچسب های مرتبط
هموفیلی B یا بیماری کریسمس، علل ابتلا، تشخیص و درمان آن
![هموفیلی B یا بیماری کریسمس، علل ابتلا، تشخیص و درمان آن](/uploads/blog/99.jpg)
هموفیلی B (بیماری کریسمس)
هموفیلی B که به نام هموفیلی فاکتور IX نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن خون بیمار به درستی لخته نمی شود. گاهی اوقات به آن بیماری کریسمس نیز می گویند که به افتخار استفان کریسمس، اولین فردی که در سال 1952 به این بیماری مبتلا شد، نامگذاری شد.
اگر مبتلا به هموفیلی B هستید، بدن شما فاکتور IX (پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند) را خیلی کم یا اصلا تولید نمی کند. این حالت منجر به خونریزی طولانی مدت یا خود به خود می شود. هرچه بدن شما فاکتور IX کمتری تولید کند، علائم شما بدتر می شود. هموفیلی B می تواند کشنده باشد.
فردی با هموفیلی B متولد می شود، اما ممکن است تا اواخر زندگی تشخیص داده نشود. بر اساس برآورد بنیاد ملی هموفیلی، دو سوم موارد ابتلا به هموفیلی ارثی هستند.
موارد دیگر ناشی از جهش های ژنی خود به خودی است که به دلایل نامعلوم در طول رشد جنین رخ می دهد. این بیماری تقریباً به طور انحصاری در افرادی که در بدو تولد مرد هستند رخ می دهد.
هموفیلی B چگونه به ارث می رسد؟
ژن مسئول هموفیلی B بر روی کروموزوم X قرار دارد. کودکان پسر دارای یک کروموزوم X و Y هستند. آنها یک کروموزوم Y را از پدر بیولوژیکی خود و یک کروموزوم X را از مادر بیولوژیکی خود به ارث می برند. اگر فرزند پسر یک ژن جهش یافته در کروموزوم X خود را از مادرش به ارث ببرد، به هموفیلی B مبتلا می شود.
کودکان دختر دارای دو کروموزوم X هستند که یکی از آنها از هر والدین بیولوژیکی به ارث می رسد. اگر یک کودک دختر یک ژن جهش یافته را در یکی از کروموزوم های X خود به ارث ببرد، به هموفیلی B مبتلا نمی شود زیرا کروموزوم X دیگر فاکتور IX کافی برای لخته شدن خون تولید می کند.
با این حال، بدن آنها ممکن است مقادیر کمتری از فاکتور IX تولید کند که می تواند منجر به علائمی مانند کبودی و خونریزی شدید قاعدگی شود. گاهی اوقات ممکن است سطح فاکتور IX به اندازه کافی پایین باشد که بتوان هموفیلی را تشخیص داد.
به ندرت، اگر هر دو والدین یک ژن جهش یافته را منتقل کنند، یک فرزند دختر می تواند هموفیلی B را به ارث ببرد. با این حال، داشتن دو والدین با ژن جهش یافته برای یک فرزند دختر غیر معمول است.
پدران دارای ژن جهش یافته همیشه این ژن را به دختران خود منتقل می کنند. یک پدر ژن جهش یافته را به پسرانش منتقل نمی کند.
کودکان دختر با یک ژن جهش یافته ناقل نامیده می شوند. یک ناقل بیماری هموفیلی B را ندارد اما می تواند ژن مسئول بیماری را به فرزندان خود منتقل کند.
علائم هموفیلی B چیست؟
موارد شدید هموفیلی B معمولا در نوزادان کمتر از 1 سال تشخیص داده می شود. موارد خفیف ممکن است تا زمانی که کودک به سنین کودکی یا حتی گاهی به بزرگسالی نرسد تشخیص داده نشود.
در همه موارد، تشخیص معمولاً پس از خونریزی غیرطبیعی ناشی از جراحت یا جراحی اتفاق میافتد.
وقایعی که ممکن است پزشک شما را به هموفیلی B مشکوک کند عبارتند از:
• خونریزی طولانی مدت، که میتواند در حین ختنه، پس از عمل جراحی یا کشیدن دندان، پس از واکسیناسیون یا بریدگی یا زخمهای دیگر رخ دهد.
• کبودی بیش از حد بدون دلیل یا خونریزی طولانی مدت بینی
• وجود خون غیر قابل توضیح در ادرار یا مدفوع که ناشی از خونریزی داخلی در دستگاه گوارش یا دستگاه ادراری
• خونریزی داخلی که در مفاصل جمع می شود و باعث درد و تورم می شود
• موارد شدید هموفیلی B ممکن است باعث خونریزی غیرقابل توضیح در جمجمه پس از زایمان و خونریزی خود به خودی شود.
تشخیص هموفیلی B
اگر شما یا فرزندتان علائم هموفیلی B را نشان دهید، پزشک ممکن است برای تایید تشخیص، غربالگری و آزمایش خون را تجویز کند. این تست ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
آزمایش فاکتور IX: تعیین می کند چه مقدار از فاکتور لخته شدن در خون بیمار وجود دارد
تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (APTT): تشخیص سرعت لخته شدن خون
آزمایش زمان پروترومبین (PT): آزمایش دیگری که سرعت لخته شدن خون را تشخیص می دهد
تست فیبرینوژن: توانایی بدن برای تشکیل لخته را تعیین می کند
شمارش کامل خون (CBC): اندازه، نوع و مقدار اجزای مختلف خون از جمله گلبول های قرمز و سفید را بررسی می کند.
آزمایش ژنتیک: اگر بیمار یک زن با سابقه خانوادگی هموفیلی B باشد، می تواند آزمایش ژنتیکی انجام دهد تا ببیند آیا حامل ژن معیوب می باشد یا خیر. آزمایش ژنتیک یک روش بسیار دقیق برای تشخیص ژن مسئول است.
درمان هموفیلی B
هیچ درمان قطعی برای هموفیلی B وجود ندارد، اما درمان هایی جهت جلوگیری پیشرفت این بیماری وجود دارد. درمان منظم برای مدیریت علائم هموفیلی B ضروری است.
تزریق فاکتور IX
هموفیلی B را می توان با تزریق فاکتور IX برای جلوگیری یا توقف خونریزی درمان کرد. فاکتور IX می تواند از خون اهدایی انسان گرفته شود یا در آزمایشگاه ساخته شود.
فاکتور IX به عنوان فاکتور نوترکیب IX نامیده می شود و به دلیل ایمن تر بودن نسبت به فاکتور مشتق از خون توصیه می شود. فاکتور IX مشتق از خون به ندرت در ایالات متحده استفاده می شود.
درمان پیشگیرانه
اگر بیمار نوع شدید هموفیلی B دارد، ممکن است برای جلوگیری یا کاهش به تزریق خون پیشگیرانه نیاز داشته باشد.
خونریزی طولانی مدت و شدید که به عنوان پروفیلاکسی شناخته می شود. این موارد به ویژه در کودکان اهمیت دارد. اگر فرد فاکتور مشتق از خون یا تزریق خون دریافت می کند، باید برای هپاتیت B واکسینه شوید.
عوارض
افراد مبتلا به هموفیلی B شدید در معرض خطر اندکی قرار دارند:
• از دست دادن خون تهدید کننده زندگی
• خونریزی در مغز
• مشکلات مفصلی طولانی مدت ناشی از خونریزی داخلی
• در موارد نادر، درمان هموفیلی B ممکن است منجر به ترومبوز غیرطبیعی یا تشکیل لخته شود.
شما می توانید با انجام معاینات سالانه و آزمایش خون منظم برای عفونت، خطر ابتلا به عوارض هموفیلی B را کاهش دهید. همچنین باید از مصرف آسپرین و سایر داروهایی که میتوانند در عملکرد پلاکت خون اختلال ایجاد کنند، خودداری کنید.
درصد کمی از افراد مبتلا به هموفیلی B آنتیبادیهایی (معروف به مهارکنندهها) علیه درمان جایگزین فاکتور IX ایجاد میکنند. این آنتی بادی ها فاکتور جایگزین را در تزریق فاکتور IX از بین می برند و باعث می شود این درمان بی اثر شود.
افرادی که مهارکنندهها تولید میکنند باید از محصولات نوترکیب جایگزین که حاوی پروتئین FIX نیستند برای کنترل خونریزی استفاده کنند.
چشم انداز
با درمان، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی B احتمالاً زندگی عادی دارند. مهم است که مطمئن شوید از موقعیت هایی که در آن خونریزی بیش از حد ممکن است رخ دهد اجتناب کنید زیرا در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
شما همچنین می توانید قبل از هر جراحی یا بعد از هر آسیبی، درمان انعقاد خون را دریافت کنید.
زندگی با هموفیلی B می تواند استرس زا باشد، به خصوص زمانی که تصادفات یا آسیب هایی که می تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود، رخ می دهد. با پزشک خود در مورد راه هایی که می توانید از خونریزی جلوگیری کنید، نکاتی در مورد نحوه مدیریت وضعیت خود در صورت بروز آسیب و سایر منابع حمایتی صحبت کنید.